Генетики научились ставить диагноз по отпечатку руки. Рисунок пальцев и ладони, уникальный для каждого человека, при некоторых заболеваниях имеет схожий почерк, уверяют они. Определить таким образом возможные нарушения специалисты могут даже во время беременности, ведь узоры на руках младенца появляются уже на 18 неделе.
Покажи мне свою руку - и я скажу, кто ты, шутят генетики. Эти узоры на пальцах и ладонях для них - своего рода портрет организма, карта, на которой указаны слабые точки или нарушения в центральной нервной системе. Причем у каждой болезни свой уникальный почерк, в точности повторяющийся у разных людей.
«И если у этого пациента совпадает пол с нашим пациентом и клиника, то вероятность, что это один и тот же диагноз, резко возрастает. И для врача появляется возможность с самого первого приема правильно направить на диагностические процедуры для уточнения диагноза», - отмечает руководитель медико-генетического центра Детской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова генетик Владимир Солониченко.
Это не хиромантия, а чистой воды наука - дерматоглифика. И если раньше все приходилось делать вручную на бумаге, то теперь все отпечатки анализирует компьютер и заносит в цифровую базу данных. Там уже больше 12 тысяч образцов «почерка» самых разных заболеваний.
«Одна складка на мизинце, одна складка на ладони и 10 ульнарных петель на десяти пальцах - это уже дерматоглифический портрет синдрома Дауна», - показывает снимки паппилярные узоры на руках руководитель медико-генетического центра Детской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова Владимир Солониченко.
Елена пришла в «Невромед» с шестилетним Максимом. До трех лет ребенок не говорил, только мычал, анализы показали едва заметные судороги в мозгу. Возможный диагноз звучал как удар - эпилепсия. Анализы однозначного ответа не дали, на помощь пришла генетика.
«Ты что-нибудь ощущаешь?» - спрашивает доктор у маленького пациента.
«Ощущаю», - кивает ребенок.
«Что ты ощущаешь? Больно тебе?» - одновременно интересуются мама ребенка и врач.
«Нет, мне не больно!» - уверенно заявляет ребенок.
«Скажи, что даже приятно!» - шутит врач.
На руки не нужно наносить трудносмываемую краску. Принцип работы прост - такую же систему уже используют в посольствах при подаче документов на визу и такими же сканерами пользуются криминалисты всего мира. Стоимость немецкой установки - примерно полмиллиона рублей. В России ее пока не производят.
«Мы пытались эту оптику разрабатывать на Урале, Уральский оптико-механический завод. Себестоимость была очень большая. Пытались с белорусами договариваться, но в итоге остановились на том, что экономически невыгодно производить. Но производить его у нас и не надо. Главное - программное обеспечение. Это позволит сделать эффективность диагноза выше», - поясняет директор по развитию бизнеса Вадим Коломиец.
Отпечатки десяти пальцев и двух ладоней Максима попали в базу и их сравнили с пятьюстами пациентами, больными эпилепсией. Нашлось три похожих случая, и один рисунок почти точно совпал.
«Он пришел с диагнозом: эпилесия под вопросом. Насколько я понимаю по электроэнцефалографии, эпилепсии не обнаружено. А что у ребенка есть - это дислалея, то есть речевые нарушения без нарушения интеллекта, произношение неправильное. У нашего сегодняшнего Максима то же самое», - поясняет Владимир Солониченко.
Аппарат позволяет выявить возможные в будущем наследственные заболевания не только на стадии планирования ребенка, но и во время беременности. Причем все обходится без иглы или взятия пробы плаценты.
«Мы счастливы, - говорит о исследовании мама Максима Елена Панютина. - Действительно, очень хорошо, что не подтверждается такой страшный диагноз. Мы тратили минимум 5 часов, потому что нужен был день бодрствования и сон при исследованиях. А тут - считанные минуты, даже ребенок не устал. Видите, прыгает, бегает».
Линии руки ребенка формируются еще в утробе матери, к четвертому месяцу беременности, и с тех пор уже не меняются. Стереть их можно только сняв кожу с фаланг. А порезы и царапины для сканера не помеха. Правда, доверять на сто процентов такому тесту все же не стоит, признаются врачи. Это важное, но скорее дополнение к обычным клиническим анализам.